АССОЦИАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ С РАЗВИТИЕМ ЭНДОКАРДИТА НЕИНФЕКЦИОННОЙ И ИНФЕКЦИОННОЙ ЭТИОЛОГИИ

DOI: https://doi.org/10.29296/24999490-2018-06-09

Ю.С. Бахарева(1), В.Н. Максимов(1, 2), доктор медицинских наук, профессор, А.А. Иванова(1), кандидат медицинских наук , Н.Н. Чапаева(2), доктор медицинских наук, профессор 1-Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики» Сибирского отделения РАН, Российская Федерация, 630089, Новосибирск, ул. Б. Богаткова, д. 175/1; 2-ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России, Российская Федерация, 630091, Новосибирск, Красный Проспект, д. 52 E-mail: [email protected]

Введение. Новые технологии генотипирования и секвенирования ДНК способствуют быстрому накоплению наших знаний о геномных вариациях человека и поиску наследуемых детерминант сложных генетических признаков. Имеется большой объем данных, касающихся ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов в генах гемостаза и фолатного цикла с развитием сердечно-сосудистых заболеваний. Цель исследования. Выявление возможных ассоциативных связей между полиморфизмами генов-кандидатов и развитием эндокардита инфекционного и неинфекционного генеза. Результаты. Обследованы 175 пациентов, которые составили 2 группы: 1-я – с неинфекционным эндокардитом (n=81), 2-я – с инфекционным эндокардитом (n=94). Обнаружена ассоциация с эндокардитом: rs1126643 (759 C>T) гена ITGA2 и rs1805087 (2756A>G) гена MTR. Заключение. Сравнительный анализ частоты генотипов полиморфизмов 12 генов системы гемостаза и фолатного цикла позволил выявить для 2 из исследованных полиморфизмов ассоциацию с синдромом вегетаций на клапанном аппарате сердца.
Ключевые слова: 
однонуклеотидный полиморфизм
Для цитирования: 
Бахарева Ю.С., Максимов В.Н., Иванова А.А., Чапаева Н.Н. АССОЦИАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ С РАЗВИТИЕМ ЭНДОКАРДИТА НЕИНФЕКЦИОННОЙ И ИНФЕКЦИОННОЙ ЭТИОЛОГИИ. Молекулярная медицина, 2018; (6): -https://doi.org/10.29296/24999490-2018-06-09
Список литературы: 
  1. Mannhalter C. Biomarkers for arterial and venous thrombotic disorders. Hamostaseologie. 2014; 34 (2): 115–20, 122–6, 128–30.
  2. Masud R., Baqai H.Z. The communal relation of MTHFR, MTR, ACE gene polymorphisms and hyperhomocysteinemia as conceivable risk of coronary artery disease. Appl Physiol Nutr Metab. 2017; 42 (10): 1009–14.
  3. Desch K.C. Dissecting the genetic determinants of hemostasis and thrombosis. Curr Opin Hematol. 2015; 22 (5): 428–36.
  4. Rath D., Schaeffeler E., Winter S., Levertov S., Müller K., Droppa M., Stimpfle F., Langer H.F., Gawaz M., Schwab M., Geisler T. GPla Polymorphisms Are Associated with Outcomes in Patients at High Cardiovascular Risk. Front Cardiovasc Med. 2017; 21 (4): 52.
  5. Habib G., Lancellotti P., Antunes M.J., Bongiorni M.G., Casalta J.P., Del Zotti F., Dulgheru R., El Khoury G., Erba P.A., Iung B., Miro J.M., Mulder B.J., Plonska-Gosciniak E., Price S., Roos-Hesselink J., Snygg-Martin U., Thuny F., Tornos Mas P., Vilacosta I., Zamorano J.L. 2015 ESC Guidelines for the management of infective endocarditis: The Task Force for the Management of Infective Endocarditis of the European Society of Cardiology (ESC) Endorsed by: European Association for Cardio-Thoracic Surgery (EACTS), the European Association of Nuclear Medicine (EANM). Eur. Heart J. 2015; 36 (44): 3036–7.
  6. Ponasenko A.V., Kutikhin A.G., Khutornaya M.V., Odarenko Y.N., Kazachek Y.V., Tsepokina A.V., Barbarash L.S., Yuzhalin A.E. Inherited Variation in Cytokine, Acute Phase Response, and Calcium Metabolism Genes Affects Susceptibility to Infective Endocarditis. Mediators Inflamm. 2017: https://doi.org/10.1155/2017/7962546 (4 June 2017).
  7. Man H.S., Yan M.S., Lee J.J., Marsden P.A. Epigenetic determinants of cardiovascular gene expression: vascular endothelium. Epigenomics. 2016; 8 (7): 959–79.
  8. Islam M.A., Khandker S.S., Alam F., Kamal M.A., Gan S.H. Genetic risk factors in thrombotic primary antiphospholipid syndrome: A systematic review with bioinformatic analyses. Autoimmun Rev. 2018; 17 (3): 226–43.
  9. Ровенских Д.Н., Максимов В.Н., Татарникова Н.П., Усов С.А., Воевода М.И. Роль молекулярно-генетических факторов в риске развития острого тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Бюллетень СО РАМН 2012; 32 (4): 90–3. [Rovenskih D.N., Maksimov V.N., Tatarnikova N.P., Usov S.A., Voevoda M.I. The role of molecular genetic factors in the risk of acute deep vein thrombosis in the lower limbs. Byulleten’ SO RAMN 2012; 32 (4): 90–3 (in Russian)]
  10. Hmimech W., Idrissi H.H., Diakite B., Baghdadi D., Korchi F., Habbal R., Nadifi S. Association of C677T MTHFR and G20210A FII prothrombin polymorphisms with susceptibility to myocardial infarction. Biomed Rep. 2016; 5 (3): 361–6.
  11. Watson H., Perez A., Ayesu K., Musa F., Sarriera J., Madruga M., Carlan S.J. Inherited factor II deficiency with paradoxical hypercoagulability: a case report. Blood Coagul Fibrinolysis. 2018; 29 (2): 223–6.
  12. Li C., Ren H., Chen H., Song J., Li S., Lee C., Liu J., Cui Y. Prothrombin G20210A (rs1799963) polymorphism increases myocardial infarction risk in an age-related manner: A systematic review and meta-analysis. Sci Rep. 2017; 7 (1): 13550.
  13. Siddique S., Risse J., Canaud G., Zuily S. Vascular Manifestations in Antiphospholipid Syndrome (APS): Is APS a Thrombophilia or a Vasculopathy? Curr Rheumatol Rep. 2017; 19 (10): 64.
  14. Gong D., Gu H., Zhang Y., Gong J., Nie Y., Wang J., Zhang H., Liu R., Hu S., Zhang H. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and reduced folate carrier 80 G>A polymorphisms are associated with an increased risk of conotruncal heart defects. Clin Chem Lab Med. 2012; 50 (8): 1455–61.
  15. Sundquist K., Wang X., Svensson P.J., Sundquist J., Hedelius A., Larsson Lönn S., Zöller B., Memon A.A. Plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism, factor V Leiden, prothrombin mutations and the risk of VTE recurrence. Thromb Haemost. 2015; 114 (6): 1156–64.
  16. Bustamante J., Tamayo Е., Florez S., Telleria J.J., Bustamante E., López J., Román J.A., Álvarez F.J. Toll-Like Receptor 2 R753Q Polymorphisms Are Associated With an Increased Risk of Infective Endocarditis. Rev. Esp. Cardiol. 2011; 64 (11): 1056–9.