ВОСПРОИЗВОДИМОСТЬ И ПРЕДСКАЗАТЕЛЬНАЯ ЦЕННОСТЬ РЕЗУЛЬТАТОВ В ГЕНЕТИКЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЕЙ

А.В. Рубанович (1), доктор биологических наук, Н.Н. Хромов-Борисов (2,3), кандидат биологических наук
1 -Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Российская Федеpация, 119991, ГСП-1 Москва, ул. Губкина, д. 3;
2 -Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, Российская Федеpация, 197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6–8;
3 -Российский НИИ травматологии и ортопедии им. Р.Р. Вредена, Российская Федеpация, 195427, Санкт-Петербург, ул. Академика Байкова, д. 8
E-mail: [email protected]

Плохая воспроизводимость и низкая предсказательная ценность результатов являются системной проблемой генетики предрасположенностей. При статистическом контроле качества используемых генетических тестов надо обязательно сооб-щать не только интегральные показатели связи типа отношения шансов (OR), но и посттестовые (апостериорные) предсказа-тельные вероятности (PPV и NPV) и отношения правдоподобий (LR[+] и LR[-]). На нескольких примерах широко распростра-ненных генетических, обсервационных, приборных и иммунологических диагностических тестов показано, что убедительная статистическая связь между заболеванием и биомаркером не обеспечивает высоких предсказательных возможностей соот-ветствующего диагностического теста. Предсказательная способность большинства генетических маркеров (с учетом очень широких доверительных зон вследствие малых объемов выборок) мало отличается от популяционной распространенности за-болевания. Чрезвычайно редко значения отношения шансов в работах по генетике предрасположенностей превышают клини-чески критическое значение OR = 5. Полезным инструментом для визуализации результатов являются графики зависимости посттестовых (апостериорных) предсказательных вероятностей PPV и NPV от априорной распространенности заболевания. Таким образом, в большинстве случаев рекомендации медицинских генетиков основываются на клинически ничтожных (хоть и статистически значимых) значениях распознавательной и предсказательной способности генетических маркеров.
Ключевые слова: 
генетика предрасположенностей, воспроизводимость, предсказательные вероятности, графики предска-зательностей
Для цитирования: 
Рубанович А.В., Хромов-Борисов Н.Н. ВОСПРОИЗВОДИМОСТЬ И ПРЕДСКАЗАТЕЛЬНАЯ ЦЕННОСТЬ РЕЗУЛЬТАТОВ В ГЕНЕТИКЕ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЕЙ. Молекулярная медицина, 2014; (2): -https://doi.org/