АКТИВИРУЮЩИЕ ТОЧЕЧНЫЕ МУТАЦИИ ГЕНОВ BRCA1/2 У БОЛЬНЫХ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКА В АЗЕРБАЙДЖАНСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

DOI: https://doi.org/10.29296/24999490-2019-02-05

Дж.А. Алиев, доктор медицинских наук, академик НАНА, Л.А. Меликова, кандидат биологических наук, Е.Б. Мансуров, кандидат медицинских наук, Ф.К. Алиева, кандидат биологических наук, Е.Е. Багирова, инженер-генетик, С.Г. Мехдизаде, врач-лаборант, А.С. Наджафова, биолог Национальный центр онкологии Министерства здравоохранения Азербайджанской Республики, Азербайджан, AZ1012, Баку, ул. Г. Зaрдаби, 79Б E-mail: Lmelikova20027@gmail.com

Введение. В структуре онкологической заболеваемости женского населения Азербайджанской Республики рак молочной железы (РМЖ) за последние 5 лет наблюдения стабильно занимает 1-е ранговое место. К факторам риска, способным спровоцировать развитие опухоли молочной железы, относится и наследственность. В настоящее время наследственно-обусловленный РМЖ, вызванный мутантными формами генов BRCA1 и BRCA2, в республике не изучен. Цель исследования. Целью работы было изучение распространенности активирующих точечных мутаций генов BRCA1/2 у женщин азербайджанской популяции с РМЖ. Материал и методы. Генетический материал был выделен из периферической крови колоночным методом. Для идентификации активирующих точечных мутаций BRCA1/2 использовали аллель-специфический метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) и соответствующие праймеры. Результаты. Превалирующими мутациями гена BRCA1 являлись 5382insC, 5622T и 185delAG. У гена BRCA2 анализировали 2 мутации в позиции BRCA2_6174T и BRCA2_9254 del5. Использованный метод определил только мутации гена BRCA2_6174T у 5 больных. Заключение. Применяемые в работе классический аллель-специфический ПЦР-метод и праймеры, за исключением праймеров для мутации BRCA2_9254del5, могут использоваться в онкологических клиниках как рутинный тест для определения BRCA1/2-зависимой опухоли при РМЖ и раке яичника.
Ключевые слова: 
рак молочной железы

Список литературы: 
  1. Алиев Д.А., Марданлы Ф.А., Ватанха С.С., Мансуров Э.Б. Эпидемиологические аспекты заболеваемости раком молочной железы в Азербайджанской Республике за период 2012–2016 гг. Azerbaijan J. of Oncology. 2017; 1: 76–8.
  2. [Aliyev J.A., Mardanli F.A., Vatankha S.S., Mansurov E.B. Epidemiological aspects of the incidence of breast cancer in the Republic of Azerbaijan for the period 2012–2016. Azerbaijan Oncology J. 2017; 1: 76–8 (in Russian)]
  3. Statistical yearbook of Azerbaijan. State statistical committee of the republic of Azerbaijan. 2017; 824.
  4. Lynch H.T., Snyder C., Lynch J. Hereditary breast cancer: practical pursuit for clinical translation. Annals of Surgical Oncology. 2012; 19 (6): 1723–31.
  5. Deng C.X., Wang R.H. Roles of BRCA1 in DNA damage repair: a link between development and cancer. Human Molecular Genetics. 2003; 12 (1): 113–23.
  6. NHGRI: Breast Cancer Information Core.https://research.nhgri.nih.gov/bic/
  7. Любченко Л.Н., Батенева Е.И., Воротников И.К. Портной С.М., Крохина О.В., Соболевский В.А., Жукова Л.Г., Хайленко В.А., Тюляндин С.А. Наследственный рак молочной железы: генетическая и клиническая гетерогенность, молекулярная диагностика, хирургическая профилактика в группах риска. Успехи молекулярной онкологии. 2014; 2: 16–25.
  8. [Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Vorotnikov I.K., Portnoy S.M., Krokhina O.V., Sobolevsky V.A., Zhukova L.Q., Xajlenko V.A., Tyulyandin S.A. Hereditary breast cancer: genetic and clinical heterogeneity, molecular diagnosis, surgical prevention in risk groups. Advances in molecular Oncology. 2014; 2: 16–25 (in Russian)]
  9. Дмитриев И.В., Сухотерин И.И., Зыбенко Т.В., Дмитриева Т.В. Мутации генов BRCA 1, BRCA 2 будущее предикативной онкологии: обзор литературы. Маммология. 2012; 1: 13–6.
  10. [Dmitriev I.V., Sukhoterin I.I., Zibenko T.V., Dmitrieva T.V. Mutation of the genes BRCA1, BRCA2 the future of predictive Oncology: a review of the literature. Mammalogy. 2012; 1: 13–6 (in Russian)]
  11. Hyuna Sung, Philip S. Rosenberg, Wan-Qing Chen et al. Female Breast Cancer Incidence among Asian and Western Populations: More Similar Than Expected. J. of the National Cancer Institute. 2015; 107 (7): 107.
  12. Fatemeh K., Parvin M. A comprehensive Focus on Global Spectrum of BRCA1 and BRCA2 mutations in breast cancer. BioMed Research International. 2013; 928562: 21. http://dx.doi.org/10.1155/2013/928562
  13. Pohlreich P., Michal Z., Jana S.High proportion of recurrent germline mutations in the BRCA1 gene in breast and ovarian cancer patients from the Prague area. Breast cancer research. 2005; 7 (5): 728–36.
  14. Antoniou A.C., Pharoah P.D., Narod S., Risch H.C., et al. Breast and ovarian cancer risks to carriers of the BRCA1 5382insC and 185delAG and BRCA2 6174delT mutations: a combined analysis of 22 population based studies. Letter to JMG. 2010; 42 (7): 5–7.
  15. Balci A., Huusko P., Paakkonen K. et al. Mutation analysis of BRCA1 and BRCA2 in Turkish cancer families: a novel mutation BRCA2 3414del4 found in male breast cancer. European J. of Cancer. 1999; 35 (5): 707–10