МОЛЕКУЛЯРНАЯ ЦИТОГЕНЕТИКА И ГЕНОМИКА АУТИЗМА
Геномные и молекулярно-генетические исследования аутизма позволяют выявить новые биологические маркеры, опреде-лить этиологию, а также идентифицировать молекулярные и клеточные механизмы патогенеза этого заболевания. Помимо фундаментального значения, эти исследования важны для лабораторной диагностики аутизма, выявления факторов риска возникновения заболевания, а также для медико-генетического консультирования семей, в которых есть дети с аутизмом. Достижения последних лет в молекулярно-генетических исследованиях аутизма связаны с использованием постгеномных и молекулярно-цитогенетических технологий, включая методы полногеномного сканирования (молекулярное кариотипиро-вание на ДНК-микроматрицах) и анализа генетических изменений в клетках головного мозга с помощью флюоресцентной гибридизации in situ. В настоящей работе суммируются данные трансляционных исследований аутизма, представляющих интерес для диагностики и терапии данного заболевания в свете последних достижений в области персонифицированной (геномной) медицины.
Ключевые слова:
аутизм, умственная отсталость, молекулярное кариотипирование, вариации генома, геномные аномалии, хромосомные микроаберрации
Для цитирования:
Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ЦИТОГЕНЕТИКА И ГЕНОМИКА АУТИЗМА. Молекулярная медицина, 2014; (2): -https://doi.org/