ВЫЯВЛЕНИЕ СТРУКТУРНЫХ ХРОМОСОМНЫХ ПЕРЕСТРОЕК У ДЕТЕЙ С ИДИОПАТИЧЕСКИМИ ФОРМАМИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ПОМОЩЬЮ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ
Введение. Диагностика геномных и хромосомных аномалий основана на применении цитогенетических и молекулярных технологий. Цель исследования.Создание и использование алгоритма диагностики структурных геномных и хромосомных аномалий, основанного на анализе хромосом высокого разрешения и методах молекулярной цитогенетики. Материал и методы. В работе использованы современные методы цитогенетического анализа хромосом высокого разрешения и молекулярно-цитогенетических технологий, включая различные варианты гибридизации на хромосомах in situ (FISH) и молекулярного карио-типирования (array CGH). Результаты. Приведены результаты цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики у 55 детей с идиопатическими формами умственной отсталости, задержкой развития, пороками и(или) малыми аномалиями развития. Данные случаи хромосомных анома-лий были сложны для классического цитогенетического анализа, поскольку связаны с микроаномалиями кариотипа, выявление которых вболь-шинстве случаев возможно только на хромосомах высокого разрешения и с применением молекулярно-цитогенетических методов исследования. Применение алгоритма анализа хромосомных нарушений, основанного на сочетании дифференциального окрашивания прометафазных хромо-сом, гибридизации на хромосомах in situ (FISH-метод) и на ДНК-микроматрицах (array CGH) позволило уточнить микроаномалии кариотипа и определить причины умственной отсталости, задержки и аномалий развития у всех детей. Заключение.Применение современных технологий способствует эффективной диагностике и профилактике наследственной патологии, позволяет выявлять новые нозологические формы в обширной группе детей с недифференцированной (идиопатической) умственной отстало-стью и врожденными аномалиями развития.
Ключевые слова:
структурные хромосомные аномалии, идиопатическая умственная отсталость, флюоресцентная гибридизация in situ
(FISH), сравнительная геномная гибридизация на ДНК-микроматрицах (array CGH)
Для цитирования:
Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Демидова И.А., Кравец В.С., Куринная О.С., Шаронин В.О., Юров Ю.Б. ВЫЯВЛЕНИЕ СТРУКТУРНЫХ ХРОМОСОМНЫХ ПЕРЕСТРОЕК У ДЕТЕЙ С ИДИОПАТИЧЕСКИМИ ФОРМАМИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ С ПОМОЩЬЮ ХРОМОСОМНОГО АНАЛИЗА ВЫСОКОГО РАЗРЕШЕНИЯ. Молекулярная медицина, 2014; (2): -https://doi.org/