ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДИКТОРЫ РАЗВИТИЯ ОККЛЮЗИИ СОСУДОВ СЕТЧАТКИ

DOI: https://doi.org/None

Ш.С. Кахкцян, Л.К. Мошетова, академик РАН, профессор, доктор медицинских наук, К.И. Туркина, кандидат медицинских наук, Д.А. Сычев, профессор, доктор медицинских наук Российская медицинская академия последипломного образования, Российская Федерация, 125993, Москва, Баррикадная улица, д. 2/1 E-mail: k.shushan@mail.ru

Окклюзия сосудов сетчатки (ОСС) является одним из тяжелейших сосудистых поражений органа зрения, приводящим к стойкой инвалидизации. В мире эта патология встречается примерно у 16 млн взрослого населения в возрасте старше 40 лет. Как правило, заболевание возникает остро, в результате механического препятствия на уровне центральной вены сетчатки (ЦВС) или ее ветвей. Известно, что ОСС может быть вызвана внешним сдавлением патологически измененной артерии, а также такими внутрисосудистыми факторами, как гиперкоагуляционный синдром и тромбофилия. Но, несмотря на большое количество работ, посвященных данной проблеме, этиология заболевания остается неизвестной, а взгляды на патогенез разнообразны и порой противоречивы. Одним из факторов, приводящих к ОСС, является полиморфизм генов, кодирующих продукты регуляции свертывающей системы, которые обусловливают изменения в гемодинамике. Нужно отметить, что за последние годы ОСС чаще наблюдается у молодых людей, в связи с чем большое внимание уделяют генетическому фактору. Фундаментальные работы последних лет свидетельствуют о значительной роли генетических поломок в системе гемостаза. Это обусловливает необходимость разработки диагностических критериев ОСС посредством изучения механизмов коагуляционных нарушений и генетических поломок.
Ключевые слова: 
окклюзия сосудов сетчатки, генетические факторы свертывающей системы, тромбофилия

Список литературы: 
  1. Кацнельсон Л.А., Лысенко В.С., Балишанская Т.Н. Клинический атлас патологии глазного дна. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008; 38–41.[Katsnel’son L.A., Lysenko V.S., Balishanskaya T.N. Clinical Atlas of eye fundus pathology. М.: GEOTAR-Media, 2008; 38–41 (in Russian)]
  2. Hayreh S.S., Zimmerman B., Podhajsky P. Incidence of various types of retinal vein occlusion and their recurrence and demographic characteristics. Am. J. Ophthalmol. 1990; 117: 429–41.
  3. Копаева В.Г. Глазные болезни основы офтальмологии. М.: МЕДИЦИНА, 2012; 444–6.[Kopaeva V.G. Eye diseases foundations of ophthalmology. M.: MEDITsINA, 2012; 444–6 (in Russian)]
  4. Кански Дж.Дж., Милевски С.А., Дамато Б.Э., Тэннер В. Заболевание глазного дна. М.: МЕДпресс-информ, 2009; 60–74.[Kanski Dzh.Dzh., Milevski S.A., Damato B.E., Tenner V. Diseases of the eye fundus. M.: MEDpress-inform, 2009; 60–74 (in Russian)]
  5. Canonico M., Plu-Bureau G., Lowe G.D.O., Scarabin P.-Y. Hormone replament therapy and risk of venous thromboembolism in postmenopausal women systematic review and meta- analysis. BM. J. 2008; 336: 1227–31.
  6. Rehak M., Wiedemann P. Retinal vein thrombosis pathogenesis and management. J. of thrombosis and hemostasis. 2010; 8.
  7. Trullo M., Pasca S., Daminato R., Dello Russo P., Venturelli U., Barilla G.Retinal vein occlusion: evaluation of «classic» and «emerging» risk factors and treatment. Center of hemorrhagic and thrombotic diseases. 2010; 29: 459–64.
  8. Johnson T.M., Defrawy E.I., Hodge W.G., Leonard B.C., Kertes P.J., Taylor S. Prevalence of factor V Leiden and activated protein C resistance in central retinal vein occlusion. Retina. 2001; 21 (2): 161–6.
  9. Mrad M., Fekih-Mrissa N., Waltek C., Rannen R., Gabsi S. Thrombotic risk factors in different types of retinal vein occlusion in Tunisian patients. J. stroke cerebrovascular. 2014; 6: 1592–8.
  10. Козлова Т.В. Распространненость гипергомоцистеинемии и ее связь с мутациями в гене метилентетрагидрофолатредуктазы у больных с венозными тромбозами и здоровых лиц. Ангиология и сосудистая хирургия. 2006; 12 (1): 32–8.[Kozlova T.V. Hyperhomocysteinemia prevalance and its relationship with mutations in gene metilentetragidrofolatreductase in patients with venous thrombosis and healthy individuals. Angiologiya I sosudistaya khirurgiya. 2006; 12 (1): 32–8 (in Russian)]
  11. Тульцева С.Н. Значение гипергомоцистеинемии в патогенезе ишемического тромбоза вен сетчатки. Офтальмологические ведомости. 2008; 1 (3): 31–9.[Tul’tseva S.N. The importance of hyperhomocysteinemia in the pathogenesis of retinal vein ischemic thrombosis, Oftal’mologicheskie vedomosti. 2008; 1 (3): 31–9 (in Russian)]
  12. Mrad M., Wathek C., Saleh M.B., Bautour M., Rannen R., Lamine K., Gabsi S., Gritli N., Fekih-Mrissa N. Association of methylentetrahydrofolatereductase (A1298C and C677T) polymorphisms with retinal vein occlusion in Tunisian patients. Transfus Apher Sci. 2014; 50 (2): 283–7.
  13. Sottilotta G., Siboni S., Latella C., Oriana V., Romeo E., Santoro R., Consonni D., Lombardo V. Hyperhomocysteinemia and C677T MTHFR genotype in patients with retinal vein thrombosis. J. Clinical and applied thrombosis and hemostasis. 2010.
  14. Тульцева С.Н., Варганова Т.С., Рахманов В.В. Cовременные направления тромботической терапии при лечении тромбоза центральной вены сетчатки. Офтальмологические ведомости. 2009; 2 (2): 6–14.[Tul’tseva S.N., Varganova T.S., Rakhmanov V.V. Modern trends of thrombotic therapy in treatment of central retinal vein, Oftal’mologicheskie vedomosti. 2009; 2 (2): 6–14 (in Russian)]
  15. Balta G., Altay C., Gurgey A. pai-1 GENE 4G/5G genotype: A risk factor for thrombosis in vessels of internal organs. Am. J. Hematol. 2002; 12: 89–93.
  16. Тульцева С.Н. Тромбофилия как фактор риска развития тромбозов центральной вены сетчатки у лиц молодого возраста. Офтальмологические ведомости. 2008; I (1): 46–51.[Tul’tseva S.N.Thrombophilia as a risk factor for the thrombosis development of the central retinal vein in young adults, Oftal’mologicheskie vedomosti. 2008; I (1): 46–51 (in Russian)]
  17. Тульцева С.Н., Астахов Ю.С. Окклюзии вен сетчатки. СПб.: Н-Л, 2010; 7–39.[Tul’tseva S.N., Astakhov Yu.S. Retinal vein occlusion. SPb.: N-L, 2010; 7–39 (in Russian)]
  18. Oldenburg J., Carville G., Clemens R., Muller R. et al. Vitamin K Epoxide Reductase Complex Subunit 1 (VKORC1) the key protein of the Vitamin K cycle. Antioxidants & redox signaling. 2006; 8 (3): 347–53.
  19. Ortak H., Sogut E., Demir H., Ardagil A., Benli I., Sahin S. Predictive value of the vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 G-1639A and C1173T single nucleotide polymorphisms in retinal vein occlusion. Clinical and experimental ophthalmology. 2012; 1–6.