ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА КАВЕОЛИНА-1 У ПАЦИЕНТОВ С ПЕРВИЧНОЙ ОТКРЫТОУГОЛЬНОЙ ГЛАУКОМОЙ

DOI: https://doi.org/None

Н.А. Логунов, кандидат медицинских наук., Ю.А. Витковский, доктор медицинских наук, профессор Читинская государственная медицинская академия, Российская Федерация, 672007, Чита, ул. Горького, 39А E-mail: [email protected]

Введение. Глаукома характеризуется прогрессирующим снижением зрительных функций, приводящим к слепоте. Одним из важных факторов риска является нарушение оттока глазной жидкости. В генетических исследованиях был обнаружен вариант последовательности в хромосоме 7q31 (rs4236601) вблизи генов кавеолинов у лиц с открытоугольной глаукомой. Кавеолины принимают участие в активном везикулярном транспорте, многих клеточных процессах, передаче сигнала и миграции. Цель исследования. Изучение частоты встречаемости SNP (Single Nucleotide Polymorphism) гена CAV1 (G2891A) среди здоровых резидентов Забайкальского края и больных открытоугольной глаукомой. Методы. Полиморфизм гена CAV1 (G2891A) определяли методом полимеразной цепной реакции. Анализ продуктов амплификации произведен методом электрофореза. Результаты. Проведена оценка характера распределения SNP гена CAV1 у 147 пациентов с первичной открытоугольной глаукомой и 214 здоровых обследованных. Установлено, что встречаемость аллеля G полиморфизма гена CAV1 (G2891A) у больных глаукомой была выше, чем у здоровых (χ2=5,65; p
Ключевые слова: 
первичная открытоугольная глаукома, кавеолин-1, генетические маркеры
Для цитирования: 
Логунов Н.А., Витковский Ю.А. ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА КАВЕОЛИНА-1 У ПАЦИЕНТОВ С ПЕРВИЧНОЙ ОТКРЫТОУГОЛЬНОЙ ГЛАУКОМОЙ. Молекулярная медицина, 2016; (4): -
Список литературы: 
  1. Quigley H. A., Broman A.T. The number of people with glaucoma world wide in 2010 and 2020. Br. J. Ophthalmol. 2006; 90: 362–7.
  2. Quigley H.A. Review number of people with glaucoma world wide. Br. J. Ophthalmol. 1996; 80 (5): 389–93.
  3. Логунов Н.А., Белоусова А.И., Витковский Ю.А. Роль проапоптотического полиморфизма Р53 (C72G) в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы у резидентов Забайкальского края. Кубанский медицинский вестник. 2011; 3: 97–100.[Logunov N.A., Belousova A.I., Vitkovsky Yu.A. A role of proapoptotic polymorphism р53 (с72g) in the pathogenesis of primary open angle glaucoma in the residents of zabaikalye area. Kubanskii nauchnyi meditsinskii vestnik. 2011; 3: 97–100 (in Russian)]
  4. Логунов Н.А., Белоусова А.И., Витковский Ю.А., Страмбовская Н.Н. Проапоптотический полиморфизм TNF (G308A) как фактор риска развития первичной открытоугольной глаукомы у резидентов Забайкальского края. Дальневосточный медицинский журнал. 2011; 1: 70–3.[Logunov N.A., Belousova A.I., Vitkovsky Yu.A., Strambovskaya N.N. The proapoptotic polymorphism TNFα (G308A) as the risk factor for the development of primary open angle glaucoma in the Zabaikalye area. Dalnevostochnyj medicinskij zhurnal. 2011; 1: 70–3 (in Russian)]
  5. Kwon Y.H., Fingert J.H., Kuehn M.H., Alward W.L. Primary open-angle glaucoma. N. Engl. J. Med. 2009; 360: 1113–24.
  6. Thorleifsson G., Walters G.B., Hewitt A.W. Common variants near CAV1 and CAV2 are associated with primary open-angle glaucoma. Nat. Genet. 2010; 42: 906–9.
  7. Kuehn M.H., Wang K., Roos B. Chromosome 7q31 POAG locus: ocular expression of caveolins and lack of association with POAG in a US cohort. Mol. Vis. 2011; 8: 430–5.
  8. Manik G., Picciani R., Lee R.K, Bhattacharya S.K. Aqueous Humor Dynamics: A Review. Open Ophthalmology J. 2010; 4: 52–9.
  9. Grierson I., Lee W.R. Pressure effects on flow channel in the lining endothelium of Schlemm’s canal. A quantitative study by transmission electronmicroscopy. Acta Ophthalmol. 1978; 6 (56): 935–52.
  10. Ghitescu L., Fixman A., Simonescu M., Simionescu N. Specific binding sites for albumin restricted to plasmalemmal vesicles of continuous capillary endothelium receptor-mediated transcitosis. J. Cell. Biol. 1986; 102: 1304–11.
  11. Cohen A.W., Hnasco R., Shubert W., Lisanti M.P. Role of Caveolae and Caveolins in Health and Disease. Physiol. Rev. 2004; 84: 1341–79.
  12. Rasani B., Woodman S.E., Lisanti M.P. Caveolae: from cell biology to animal physiology. Pharmacol. rev. 2002; 54: 431–67.
  13. Pedrigi R.M., Simon D., Reed A., Stamer W.D., Overby D.R. A model of giant vacuole dynamics in human Schlemm’s canal endothelial cells. Exp. Eye. Res. 2011; 92 (1): 57–66.
  14. Tamm E.R. Functional morphology of the outflow pathways of aqueous humor and their changes in open-angle glaucoma. Ophthalmology. 2013; 110 (11): 1026–35.
  15. Guasch R.M., Scambler P., Jones G.E, Ridley A.J. Rho-E regulates actin cytoskeleton organization and cell migration. A. J. Mol. Cell. Biol. 1998; 8 (18): 4761–71.
  16. Минин А.А., Кулик А.В. Внутриклеточный транспорт. Принципы регуляции. Успехи биологической химии. 2004; 44: 225–62.[Minin A.A., Kulik A.V. Intracellular transport. principles of regulation. Uspekhi biologicheskoj khimii. 2004; 44: 225–62 (in Russian)]
  17. Hansen C.G., Nichols B.J. Review exploring the caves: cavins, caveolins and caveolae. Trends. Cell. Biol. 2010; 4 (20): 177–80.
  18. Lajoie P., Nabi I.R. Review lipid rafts, caveolae, and their endocytosis. Int. Rev. Cell. Mol. Biol. 2010; 282: 135–63.
  19. Glenney J.R. The sequence of human caveolin reveals identity with VIP21, a component of transport vesicles. Jr. FEBS Lett. 1992; 341 (1): 45–8.
  20. Surgucheva I., Surguchov А. Expression of caveolin in trabecular meshwork cells and its possible implication in pathogenesis of primary open-angle glaucoma. Mol. Vis. 2011; 17: 2878–88.