НОВЫЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТИ, ВЫЯВЛЕННЫЕ МЕТОДОМ СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЛЕДУЮЩЕГО ПОКОЛЕНИЯ (NGS)

DOI: https://doi.org/10.29296/24999490-2018-05-05

А.А. Иванова(1), кандидат медицинских наук, В.Н. Максимов(1, 2), доктор медицинских наук, доцент, С.К. Малютина(1, 2), доктор медицинских наук, профессор, К.Н. Колесник1, А.В. Алешкина(1), С.В. Савченко(2, 3), доктор медицинских наук, профессор, В.П. Новоселов(2, 3), доктор медицинских наук, профессор, М.И. Воевода(1), доктор медицинских наук, профессор 1-«Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины» – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук», Российская Федерация, 630089, Новосибирск, ул. Б. Богаткова, д. 175/1; 2-Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава России, Российская Федерация, 630091, Новосибирск, Красный проспект, д. 52; 3-Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Новосибирской области «Новосибирское областное клиническое бюро судебно-медицинской экспертизы», Российская Федерация, 630087, Новосибирск, ул. Немировича-Данченко, д. 134 Е-mail: ivanova_a_a@mail.ru

Целью исследования явились поиск и изучение ассоциации мутаций A1744S гена MYH7, 9928_9929insE гена TTN, T171M гена CACNA1C, A189T гена JPH2, S434Y гена VCL, H4552R гена RYR2, Y1495X гена SCN5A с внезапной сердечной смертью (ВСС). Исследуемые мутации были обнаружены как связанные с ВСС по результатам зарубежных исследований, проведенных методами секвенирования следующего поколения. Материал и методы. Группа ВСС сформирована с использованием критериев ВСС Европейского общества кардиологов (n=391; средний возраст – 53,2±8,7 года; мужчины – 72,7%, женщины – 27,3%), контрольную группу подбирали с учетом пола и возраста из банка ДНК международных исследований HAPIEE, MONICA (n=400; средний возраст 53,1±8,3 года; мужчины – 68,3%, женщины – 31,7%). ДНК выделена методом фенолхлороформной экстракции из ткани миокарда в группе ВСС и венозной крови в контрольной группе. Генотипирование проведено методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Подтверждающее секвенирование выполнено методом капиллярного электрофореза на аппарате Hitachi 3500 Genetic Analyzer (Applied Biosystems, США). Результаты. В группах ВСС и контрольной не выявлено носителей редких аллелей мутаций A1744S гена MYH7, T171M гена CACNA1C, A189T гена JPH2, S434Y гена VCL, H4552R гена RYR2, Y1495X гена SCN5A. Гетерозиготные носители мутации 9928_9929insE гена TTN найдены в группе ВСС (4,1%) и контрольной (3,8%). По частоте генотипов мутации 9928_9929insE гена TTN не выявлено статистически значимых различий между группами, в том числе и при разделении групп по полу и возрасту. Выводы. Мутации A1744S гена MYH7, 9928_9929insE гена TTN, T171M гена CACNA1C, A189T гена JPH2, S434Y гена VCL, H4552R гена RYR2, Y1495X гена SCN5A не связаны с ВСС в исследованной выборке лиц умерших вследствие ВСС.
Ключевые слова: 
внезапная сердечная смерть, мутация