ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА VEGF-A И РИСК РАЗВИТИЯ ВЛАЖНОЙ ФОРМЫ ВОЗРАСТНОЙ МАКУЛЯРНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ

DOI: https://doi.org/10.29296/24999490-2018-05-07

Д.А. Сычев, доктор медицинских наук, профессор, Л.К. Мошетова, доктор медицинских наук, академик РАН, профессор, Э.Р. Османова, К.И. Туркина, кандидат медицинских наук, Е.А. Гришина, кандидат медицинских наук, К.А. Рыжикова ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России, Российская Федерация, 125993, Москва, Баррикадная ул., д. 2/1 Е-mail: ello1250@mail.ru

Введение. Возрастная макулярная дегенерация (ВМД), в частности ее экссудативная форма, уже многие годы сохраняет лидирующие позиции в причине снижения остроты зрения и в 90% случаев приводит к слепоте у пожилых людей. В основе снижения центрального зрения лежит процесс формирования хорионеоваскуляризации, связанной с активизациией ангиогенных факторов, а именно главного регулятора ангиогенеза, фактора роста эндотелия сосудов – VEGF-A. Фундаментальные работы последних лет свидетельствуют о значительной роли генетических маркеров в этиологии и патогенезе ВМД. Это обусловливает необходимость разработки диагностических критериев экссудативной формы ВМД посредством детального изучения ассоциированности носительства полиморфизма гена VEGF-A с риском развития влажной формы ВМД. Цель. Изучить распространенность генотипов аллельного варианта rs699947 гена VEGF-A и его ассоциированость с риском развития влажной формы ВМД. Материал и методы. В 1-й группе были пациенты (n=55) с влажной формой ВМД, во 2-й (n=66) – без патологических изменений сетчатки. Результаты. Распределение генотипов полиморфизма rs699947 гена VEGF-A в 1 й группе было таким: генотип СА – 57%, СС – 20%, АА – 22%; частота С-аллеля – 0,49; частота А-аллеля – 0,50%, χ2 по Харди–Вайнбергу – 13,16 (р=0,31); во 2-й группе : СА – 48%, СС – 21% , АА – 30%; частота С-аллеля – 0,45, частота А-аллеля – 0,55, χ2 по Харди–Вайнбергу – 7,87 (р=0,36). Достоверных различий (р=0,59) в распространенности С- и А-аллеля между группами не выявлено. Заключение. Патологических аллелей и генотипов по полиморфному маркеру rs699947 гена VEGF-A не выявлено. Носительство генетических вариантов rs699947 гена VEGF-A у пациентов с возрастной макулярной дегенерацией достоверно не ассоциированы с риском развития макулярного отека. Интересен международный опыт персонализации антиангиогенной терапии у таких пациентов. Актуальным остается изучение влияния других генетических маркеров (s3025039) на развитие влажной формы ВМД.
Ключевые слова: 
полиморфизмы генов, фармакогенетика