ПРОГНОЗИРОВАНИЕ РАЗВИТИЯ ОСТРОГО ПАНКРЕАТИТА НА ОСНОВАНИИ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

DOI: https://doi.org/10.29296/24999490-2021-02-05

А.К. Имаева(1), Л.Ф. Галлямова(2), Т.И. Мустафин(1), А.Х. Нургалеева(2), Э.К. Хуснутдинова(2, 3) 1-ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет», Российская Федерация, 450008, Уфа, ул. Ленина, 3; 2-ФГБОУ ВО «Башкирский государственный университет», Российская Федерация, 450076, Уфа, ул. Заки Валиди, 32; 3-Институт биохимии и генетики УФИНЦ РАН, Российская Федерация, Уфа, 450054, Проспект Октября, 71 E-mail: alfia.imaeva.mail.ru

Введение. Молекулярно-генетические методы исследования позволяют предположить развитие определенных форм панкреатита и его осложнений. Цель. Выявление факторов риска развития острых форм панкреатита (ОП) на основании молекулярно-генетических исследований с учетом территориальной, гендерной и национальной принадлежности. Материал и методы. Изучались наиболее характерные генные мутации в локусах, отвечающих за развитие патологии в поджелудочной железе. Для этого проводили молекулярно-генетический анализ образцов ДНК у пациентов с ОП. Исследовали полиморфизмы генов ADH1B (Arg47His), ALDH2 (Glu487Lys), PRSS1 (Arg122His), CFTR (Phe508del) и SPINK1 (Asn34Ser). Результаты. Анализ указанных мутаций в полиморфных вариантах генов SPINK1 и PRSS1 не выявил значимые для развития ОП различий в группе пациентов с ОП и здоровых индивидуумов. Анализ полиморфного варианта Arg47His гена ADH1B выявил этнические различия среди пациентов с ОП. Среди жителей Республики Башкортостан наличие генотипа Arg/Arg у русских является фактором повышенного риска развития заболевания. Наличие у пациентов женского пола носительства аллеля Lys и генотипа Glu/Lys в гене ALDH2 определяет тенденцию к повышенному риску развития ОП у жителей данного региона. Обнаружение в гене CFTR мутации Phe508del сопряжено с развитием деструктивных форм панкреатита. Заключение. Выявление группы риска в крупном регионе с помощью выявления обозначенных мутаций в генах ADH1B, ALDH2 и CFTR является важным с точки зрения профилактики развития острых, в том числе и деструктивных форм панкреатита.
Ключевые слова: 
ген, мутация

Список литературы: 
  1. Шахризод Э. Б. Инфицированный панкреонекроз как проблема современной панкреатологии. Вестник экстренной медицины. 2016; 1: 102–6. [Shahrizod E. B. Infected pancreatic necrosis as a problem of modern pancreatology. Vestnik ekstrennoj mediciny. 2016; 1: 102–6 (in Russian)]
  2. Скутова В.А., Данилов А.И., Феоктистова Ж.А. Острый панкреатит: Актуальные вопросы диагностики и комплексного лечения. Вестник Смоленской государственной медицинской академии. 2016; 15 (2): 78–84. [Skutova V.A., Danilov A.I., Feoktistova ZH.A. Acute pancreatitis: Current issues of diagnosis and complex treatment. Vestnik Smolenskoy Gosudarstvennoy Medicinskoy Akademii. 2016; 15 (2): 78–84 (in Russian)]
  3. Гальперин Э.И., Дюжева Т.Г., Докучаев К.В. Диагностика и хирургическое лечение панкреонекроза. Хирургия. 2003; 3: 55–9. [Gal’perin E.I., Dyuzheva T.G., Dokuchaev K.V. Diagnostics and surgical treatment of pancreatic necrosis. Khirurgiya. 2003; 3: 55–9 (in Russian)]
  4. Гостищев В.К., Глушко В.А. Панкреонекроз и его осложнения, основные принципы хирургической тактики. Хирургия. 2003; 3: 50–4. [Gostishchev V.K., Glushko V.A. Pancreatic necrosis and its complications, basic principles of surgical tactics. Khirurgiya. 2003; 3: 50–4 (in Russian)]
  5. Власов А.П., Трофимов В.А., Аль-Кубайси Ш.С., Анаскин С.Г., Малахова О.С., Морозова М.М., Муратова Т.А., Васильев В.В., Власова Т.И., Кузьмин А.Н. Факторы прогрессирования острого панкреатита. Современные проблемы науки и образования. 2018; 5. URL: http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=28045 (дата обращения: 29.02.2020). [Vlasov A.P., Trofimov V.A., Al’-Kubajsi SH.S., Anaskin S.G., Malahova O.S., Morozova M.M., Muratova T.A., Vasil’ev V.V., Vlasova T.I., Kuz’min A.N. Acute pancreatitis progression factors // Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya. 2018; 5. URL: http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=28045 (date: 29.02.2020) (in Russian)]
  6. Александрович Ю. С., Гордеев В.И. Оценочные и прогностические шкалы в медицине критических состояний. СПб.: ЭЛБИ-СПб, 2015; 320. [Aleksandrovich YU. S., Gordeev V.I. Evaluation and prognostic scales in critical state medicine SPb.: «ELBI-SPb», 2015; 320 (in Russian)]
  7. Баранов B.C. Полиморфизм генов, экогенетические болезни и предикативная персонализированная медицина. Экологическая генетика. 2011; 1 (3): 3–14. [Baranov B.C. Gene polymorphism, ecogenetic diseases, and predicative personalized medicine. Ekologicheskaya genetika. 2011; 1 (3): 3–14 (in Russian)]
  8. Винник Ю.С., Первова О.В., Черданцев Д.В., Титова Н.М. Влияние генетических факторов на риск возникновения и особенности течения острого алкогольного панкреатита. Вестник экспериментальной и клинической хирургии. 2010; 3 (4): 317–22. [Vinnik Yu.S., Pervova O.V., CHerdancev D.V., Titova N.M. The influence of genetic factors on the risk of and the course of acute alcoholic pancreatitis. Vestnik eksperimental’noj i klinicheskoj hirurgii. 2010; 3 (4): 317–22 (in Russian)]
  9. Raphael K.L., Willingham F.F. Hereditary pancreatitis: current perspectives. Clin. Exp. Gastroenterol. 2016; 9: 197–207. DOI: 10.2147/CEG.S84358.
  10. Leon D. Averbuch, Marianna G. Mavilia. SPINK-1 Polymorphism as a Pancreatitis Risk Factor. Cureus. 2019. 11 (1): e3852.
  11. Zou W.B., Tang X.Y., Zhou D.Z., Qian Y.Y., Hu L.H., Yu F.F., Yu D., Wu H. SPINK1, PRSS1, CTRC, and CFTR Genotypes Influence Disease Onset and Clinical Outcomes in Chronic Pancreatitis. Clin Transl Gastroenterol. 2018; 9 (11): 204. DOI: 10.1038/s41424-018-0069-5.
  12. Mathew C.G. The isolation of high molecular weight eucariotic DNA. Methods Mol Biol. 1985; 2: 31–4.