ПЛЕЙОТРОПНЫЕ ЭФФЕКТЫ ГЕНОВ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К МНОГОФАКТОРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ

А.Н. Кучер, доктор биологических наук, профессор, Н.П. Бабушкина, кандидат биологических наук, С.В. Буйкин, кандидат медицинских наук, В.П. Пузырев, академик РАМН, профессор
ФГБУ «Научно-исследовательский институт медицинской генетики» Сибирского отделения РАМН, Томск
E-mail: aksana.kucher@medgenetics.ru

Представлен краткий обзор эволюции взглядов на явление плейотропии; рассмотрены вопросы оценки значимости плейо- тропных эффектов в формировании патологических состояний человека, прежде всего многофакторных заболеваний (МФЗ). Плейотропные эффекты генов-кандидатов МФЗ проиллюстрированы на основании результатов собственных исследований ав- торов. Показана вовлеченность одних и тех же однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNP) в детерминацию различных функциональных состояний организма, а также в формирование фенотипической вариабельности различных эндофенотипов при некоторых патологиях. Полученные результаты указывают на важность накопления знаний о функциональной роли генов и их полиморфных вариантов путем анализа ассоциаций с конечными фенотипами (болезнь), эндофенотипами, а также инте- гральными показателями оценки функционирования организма человека.
Ключевые слова: 
плейотропия, генетические ассоциации, многофакторные заболевания