МУТАЦИИ В ГЕНАХ MYH7, MYBPC3 У ПАЦИЕНТОВ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ

С.С. Ниязова (1), Н.Н. Чакова (1), кандидат биологических наук, Е.П. Михаленко (1), кандидат биологических наук, Н.В. Чеботарева (1), С.М. Комиссарова (2), кандидат медицинских наук, доцент, Э.В. Крупнова (1), кандидат биологических наук, доцент
1 -Институт генетики и цитологии НАН Беларуси, Республика Беларусь, 220072, Минск, ул. Академическая, д. 27;
2 -Республиканский научно-практический центр «Кардиология», Республика Беларусь, 220036, Минск, ул. Р. Люксембург, д. 110
Е-mail: n.chakova@igc.bas-net.by

Введение. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – распространенное генетически гетерогенное заболевание, причиной которого являются мутации в генах, контролирующих синтез белков саркомеров кардиомиоцитов. У пациентов с данным заболеванием наиболее часто встречаются мутации в генах, кодирующих тяжелую цепь β-миозина (MYH7) и миозинсвязывающий белок С (MYBPC3), при этом генетические дефекты специфичны для различных популяций. Цель исследования. Определение спектра мутаций в гене MYH7 и гена MYBPC3 у пациентов с ГКМП из Беларуси и оценка фенотипических проявлений этих мутаций. Материал и методы. У 116 пациентов с ГКМП методом автоматического секвенирования проводили поиск мутаций в 19, 20, 23 экзонах гена MYH7, а также в 17 экзоне гена MYBPC3; у 75 пациентов из анализируемой выборки определяли наличие мутаций в 24 экзоне гена MYBPC3. Результаты и заключение. В результате исследования обнаружены мутации в гене MYH7: у 3 неродственных пациентов с ГКМП – мутация Ala729Pro в 20 экзоне, у 2 – мутация Glu924Lys в 23 экзоне и в 1 семье – делеция Glu930del в 23 экзоне. Также выявлены мутации Arg502Gln и Asn515del в 17 экзоне гена MYBPC3. Мутаций в 19 экзоне гена MYH7 и 24 экзоне гена MYBPC3 не выявлено. Для ближайших родственников пациентов представлены результаты генетического и клинического обследования и построены родословные. Все выявленные мутации были описаны ранее у пациентов с ГКМП в других популяциях. Одни из обнаруженных мутаций определяли неблагоприятное течение ГКМП, другие ассоциировались с более благоприятным прогнозом, но часто фенотипические характеристики заболевания были гетерогенными даже у пациентов с одинаковым генетическим дефектом.
Ключевые слова: 
гипертрофическая кардиомиопатия, мутации в генах MYH7, MYBPC3