МУТАЦИИ В ГЕНАХ MYH7, MYBPC3 У ПАЦИЕНТОВ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ
Введение. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – распространенное генетически гетерогенное заболевание, причиной которого являются мутации в генах, контролирующих синтез белков саркомеров кардиомиоцитов. У пациентов с данным заболеванием наиболее часто встречаются мутации в генах, кодирующих тяжелую цепь β-миозина (MYH7) и миозинсвязывающий белок С (MYBPC3), при этом генетические дефекты специфичны для различных популяций. Цель исследования. Определение спектра мутаций в гене MYH7 и гена MYBPC3 у пациентов с ГКМП из Беларуси и оценка фенотипических проявлений этих мутаций. Материал и методы. У 116 пациентов с ГКМП методом автоматического секвенирования проводили поиск мутаций в 19, 20, 23 экзонах гена MYH7, а также в 17 экзоне гена MYBPC3; у 75 пациентов из анализируемой выборки определяли наличие мутаций в 24 экзоне гена MYBPC3. Результаты и заключение. В результате исследования обнаружены мутации в гене MYH7: у 3 неродственных пациентов с ГКМП – мутация Ala729Pro в 20 экзоне, у 2 – мутация Glu924Lys в 23 экзоне и в 1 семье – делеция Glu930del в 23 экзоне. Также выявлены мутации Arg502Gln и Asn515del в 17 экзоне гена MYBPC3. Мутаций в 19 экзоне гена MYH7 и 24 экзоне гена MYBPC3 не выявлено. Для ближайших родственников пациентов представлены результаты генетического и клинического обследования и построены родословные. Все выявленные мутации были описаны ранее у пациентов с ГКМП в других популяциях. Одни из обнаруженных мутаций определяли неблагоприятное течение ГКМП, другие ассоциировались с более благоприятным прогнозом, но часто фенотипические характеристики заболевания были гетерогенными даже у пациентов с одинаковым генетическим дефектом.
Ключевые слова:
гипертрофическая кардиомиопатия, мутации в генах MYH7, MYBPC3
Для цитирования:
Ниязова С.С., Чакова Н.Н., Михаленко Е.П., Крупнова Э.В., Чеботарева Н.В., Комиссарова С.М. МУТАЦИИ В ГЕНАХ MYH7, MYBPC3 У ПАЦИЕНТОВ С ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ, ПРОЖИВАЮЩИХ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ. Молекулярная медицина, 2014; (3): -https://doi.org/