БИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГИПЕРПЛАЗИИ МИОМЕТРИЯ: РОЛЬ КЛИНИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫХ ГЕННЫХ ВАРИАНТОВ

А.Б. Чухловин (1,3), доктор медицинских наук, профессор, Арег А. Тотолян (2,3), член-корреспондент РАН, профессор
1 -Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова, Российская Федеpация, 197089, Санкт-Петербург, ул. Л. Толстого, д. 6/8;
2 -НИИ эпидемиологии и микробиологии им. Пастера, Российская Федеpация, 197101, Санкт-Петербург, ул. Мира, д. 14;
3 -Федеральный исследовательский медицинский центр им. В.А. Алмазова, Российская Федерация, 197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2
E-mail: alexei.chukh@mail.ru

Представлен анализ биологических механизмов влияния функциональных генных вариантов на частоту возникновения и клиническое течение лейомиомы (ЛМ) и других гиперпластических заболеваний матки. На основании репрезентативных исследований по оценке частоты ряда функциональных аллельных вариантов при ЛМ, проведенных в различных этнических группах, осуществлен поиск наиболее значимых в патогенетическом плане генов, влияющих на частоту возникновения и клинические проявления данного социально значимого заболевания. При обследовании различных популяций изучены возможные модулирующие эффекты полиморфных генов-регуляторов синтеза и деградации стероидных гормонов, рецепторов эстрогенов и андрогенов, генов цитокинов и матриксных металлопротеиназ в отношении риска развития ЛМ, темпа и фокальности роста. В целом функциональные варианты генов рецепторов эстрогенов, прогестерона, матриксных металлопротеиназ могут существенно влиять на риски развития ЛМ и характер ее течения. Однако клинические эффекты этих генов различаются для отдельных этнических групп, что ограничивает их предиктивную ценность.
Ключевые слова: 
лейомиома матки, генный полиморфизм, рецепторы эстрогенов, цитокины, матриксные металлопротеиназы