ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ АЛЛЕЛЕЙ И ГЕНОТИПОВ ГЕНОВ БИОТРАНСФОРМАЦИИ КСЕНОБИОТИКОВ У МАТЕРЕЙ, ИМЕЮЩИХ ДЕТЕЙ С ВРОЖДЕННЫМИ ПОРОКАМИ СЕРДЦА

DOI: https://doi.org/10.29296/24999490-2019-06-06

А.В. Цепокина(1), А.В. Шабалдин(1), доктор медицинских наук, А.В. Понасенко(1), кандидат медицинских наук, С.А. Шмулевич(2), кандидат медицинских наук 1-ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Российская Федерация, 652002, Кемерово, Сосновый бульвар, 6; 2-ГБУЗ Кемеровской области «Кемеровский областной клинический кардиологический диспансер им. акад. Л.С. Барбараша», Российская Федерация, 652002, Кемерово, Сосновый бульвар, 6 E-mail: cepoav1991@gmail.com

Введение. Исследование посвящено изучению особенностей распределения частот аллелей генов биотрансформации ксенобиотиков у женщин, проживающих в высокоурбанизированном регионе Западной Сибири и имеющих детей с врожденными пороками сердца. Материал и методы. В исследование включены женщины, имеющие детей с врожденными пороками сердца (n=101), и матери с одним и более здоровыми детьми (n=103). Генотипирование проведено методом полимеразной цепной реакции по 10 полиморфным вариантам 4 генов биотрансформации ксенобиотиков. Результаты. Статистически значимых различий в распределении частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов генов биотрансформации ксенобиотиков у женщин высокоурбанизированного региона, имеющих как здоровых детей, так и детей с врожденными пороками сердца, не обнаружено.
Ключевые слова: 
полиморфизм

Список литературы: 
  1. Бокерия Л.А,, Гудкова Р.Г., Сердечно-сосудистая хирургия – 2015. Болезни и врожденные аномалии системы кровообращения. М.: НЦССХ им. А.Н. Бакулева, 2016; 208. [Bokerija LA, Gudkova RG, Serdechno-sosudistaja hirurgija – 2015. Bolezni i vrozhdennye anomalii sistemy krovoobrashhenija. M.: NCSSH im. A.N. Bakuleva, 2016; 208 (in Russian)]
  2. Шабалдин А.В., Глебова Л.А., Бачина А.В., Счастливцев Е. Л., Потапов В. П. Особенности эпидемиологии врожденных пороков сердца у детей г. Кемерово как крупного промышленного центра. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2014; 4: 38–46. https://doi.org/10.17802/2306-1278-2014-4-38-46 [Shabaldin A.V., Glebova L.A., Bachina A.V., Schastlivtsev E.L., Potapov V.P. Features of epidemiology of congenital heart diseases at children Kemerovo, as large industrial centre. Complex Issues of Cardiovascular Diseases. 2014; 4: 38–46 (in Russian)] https://doi.org/10.17802/2306-1278-2014-4-38-46
  3. Foster W.G., Evans J.A., Little J., Arbor L., Moore A., Sauve R., Andrés L.J., Luo W. Human exposure to environmental contaminants and congenital anomalies: a critical review. Critical reviews in toxicology.2017; 47 (1): 59–84. https://doi.org/10.1080/10408444.2016.1211090
  4. Vecoli C., Pulignani S., Foffa I., Andreassi M.G. Congenital heart disease: the crossroads of genetics, epigenetics and environment. Currentgenomics. 2014; 15 (5): 390–9. https://doi.org/10.2174/1389202915666140716175634
  5. Красильникова К.С., Поленок Е.Г., Аносова Т.П. и др. Ассоциация иммунного ответа на ксеноиэндобиотики и полиморфизма генов ферментов их биотрансформации с возникновением врожденных пороков развития плода. Бюллетень Восточно-Сибирского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2012; 3–2: 96–9. [Krasilnikova K.S., Polenok E.G., Anosova T.P. et al. The association of immune response to xeno- and endobiotiks and theirs biotransformation enzyme gene polymorphism with congenital malformations of the fetus. Bulletin of the East Siberian Scientific Center SBRAMS. 2012; 3–2: 96–9 (in Russian)]
  6. Chen W.B., Wei X.J., Chen S.Y., Guo W.Y. Association of glutathione S-transferases M1 and T1 genomic polymorphisms with risk of congenital heart disease in Chinese Han population. South China J. of Cardiovascular Diseases. 2013; 4: 022. https://doi.org/10.4103/2277-9175.179185
  7. Li X., Liu Z., Deng Y., Li S., Mu D., Tian X., Lin Y., Yang J., Li J., Li N., Wang Y., Chen X., Deng K., Zhu J. Modification of the association between maternal smoke exposure and congenital heart defects by polymorphisms in glutathione S-transferase genes. Scientific Reports. 2015; 5: 14915. https://doi.org/10.1038/srep14915
  8. Cresci M., Foffa I., Ait-Ali L., Pulignani S., Kemeny A., Gianicolo E.A., Andreassi M.G. Maternal environmental exposure, infant GSTP1 polymorphism, and risk of isolated congenital heart disease. Pediatr Cardiol. 2013; 34 (2): 281–5. https://doi.org/10.1007/s00246-012-0436-z.
  9. Jenkins K.J., Correa A., Feinstein J.A., Botto L., Britt A.E., Daniels S.R., Elixson M., Warnes C.A., Webb C.L. Noninherited risk factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge. Circulation. 2007; 115: 2995–3014. https://doi.org/10.2174/1389202915666140716175634
  10. Cresci M., Foffa I., Ait-Ali L., Pulignani S., Gianicolo E.A., Botto N., Picano E., Andreassi M.G. Maternal and paternal environmental risk factors, metabolizing GSTM1 and GSTT1 polymorphisms, and congenital heart disease. Am. J. Cardiol. 2011; 108 (11): 1625–31. https://doi.org/10.1016/j.amjcard.2011.07.022.
  11. Mashkina E.V., Saraev K.N., Butenko E.V., Volosovtsova G.I., Shkurat T. The Association of Early Pregnancy Loss with Polymorphism in Xenobiotics Detoxification Genes. American Journal of Applied Sciences. 2015; 12 (3): 185. https://doi.org/10.3844/ajassp.2015.185.190
  12. Шаталина И.В., Гордеева Л.А., Воронина Е.Н., Попова О.С., Соколова Е.А., Ермоленко Н.А., Гареева Ю. В., Филипенко М. Л., Глушков А. Н. Ассоциации курения, материнских полиморфных вариантов генов GST локусов М1 и Т1 с предрасположенностью к врожденным порокам развития у ребенка. Медицина в Кузбассе. 2014; 3: 56–60. [Shatalina I.V., Gordeeva L.A., Voronina E.N., Popova O.S., Sokolova E.A., Ermolenko N.A., Gareeva Yu.V., Philipenko M.L., Glushkov A.N. Association of smoking, maternal polymorphic variants of genes GST loci M1 and T1 with a predisposition to congenital malformations in the child. Medicine in Kuzbass. 2014; 3: 56–60 (in Russian)]
  13. Швецов Я.Д., Лазарев К.Ю., Бушуева О.Ю., Брайко О.П., Голубцов В.И., Полоников А.В. Исследование ассоциации полиморфизма I462V гена CYP1A1 с развитием врожденного дефекта межжелудочковой перегородки сердца в Краснодарском крае. Научные ведомости БелГУ. Серия: Медицина. Фармация. 2015; 10 (207): 108–12. [Shvetsov Y.D., Lazarev K.Yu., Bushueva O.Yu., Braiko O.P., Golubtsov V.I., Polonikov A.V. Association study of polymorphism I462V of the CYP1A1 gene with the development of congenital ventricular septal defect in Krasnodar region. Scientific bulletins of BelSU. Series: Medicine. Pharmacy. 2015: 10 (207): 108–12 (in Russian)]
  14. Лазарев К. Ю., Брайко О. П., Голубцов В. И., Щвецов Я.Д., Полоников А.В. Молекулярно-генетический анализ полиморфизмов Val432Leu гена CYP1B1, G590A гена NAT2 и С3435Т гена ABCB1 у детей с изолированным дефектом предсердной перегородки в Краснодарском крае. Научные ведомости БелГУ. Серия: Медицина. Фармация. 2013; 18 (161): 152–7.
  15. [Lazarev K.U., Brayko O.P., Golubcov V.I., Shvetsov Y.D., Polonikov A.V. The molecular genetic analysis of polymorphisms Val432Leu gene CYP1B1, G590A gene NAT2 and C3435T gene ABCB1 in children with the isolated atrial defect in Krasnodar region. Scientific bulletins of BelSU. Series: Medicine. Pharmacy. 2013; 18 (161): 152–7 (in Russian)]