ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА (ТА)6/(ТА)7 В ГЕНЕ UGT1A1МЕТОДОМ ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЯ

О.П. Дрибноходова, кандидат биологических наук, К.О. Миронов, кандидат медицинских наук, Е.А. Дунаева, Г.А. Шипулин, кандидат медицинских наук
Центральный НИИ эпидемиологии Роспотребнадзора, Россия, 111123, г. Moсква, ул. Новогиреевская, 3, а
Е-mail: [email protected]

Введение. Полиморфизм rs8175347 – (TA)5/6/7/8 – в гене UGT1A1 влияет на уровень экспрессии уридин-5-дифосфат (УДФ) глюкуронозилтрансферазы (ГТ). Снижение активности фермента у носителей аллелей с 7 и 8 ТА-повторами ассоциировано с повышенным риском развития синдрома Жильбера и нарушением биотрансформации ряда лекарств. Цель. Разработка методики для определения полиморфизма rs8175347 методом пиросеквенирования. Материал и методы. Для определения полиморфизма был использован метод пиросеквенирования с использованием систе-мы генетического анализа «PyroMark Q24». Полимеразную цепную реакцию (ПЦР) и пиросеквенирование проводили в соответ-ствии с инструкцией к набору «АмплиСенс® Пироскрин». Методика апробирована на 139 образцах. Результаты. Разработана методика для определения числа ТА-повторов в промоторе гена UGT1A1 (rs8175347) методом пиросеквенирования. Проведена апробация на клиническом материале. Сформирован алгоритм проведения анализа и определе-ния генотипа. Частота алелля (ТА)7 в исследованной выборке составила 33,5%. Заключение. Разработанная методика обеспечивает возможность определения как частых (TA)6 и (TA)7, так и редких (TA)5 и (TA)8 аллелей исследуемого полиморфизма. Она может быть использована в клинической практике при дифференциаль-ной диагностике гипербилирубинемий, а также при назначении ряда лекарств.
Ключевые слова: 
UGT1A1, синдром Жильбера, иринотекан, пиросеквенирование, SNP
Для цитирования: 
Дрибноходова О.П., Миронов К.О., Дунаева Е.А., Шипулин Г.А. ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА (ТА)6/(ТА)7 В ГЕНЕ UGT1A1МЕТОДОМ ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЯ. Молекулярная медицина, 2014; (2): -https://doi.org/